Abstract A nine-year-old girl with obesity and subclinical hypothyroidism presented with pain in the right thigh with inability to bear weight and associated lameness. These complaints had been present for one month but had recently worsened. There was no history of trauma, fever, or recent infections. On objective examination, she presented with pain on mobilization of the right thigh that worsened with hip rotation and flexion. Bilateral hip radiographs were obtained and showed right-sided femoral offset between the epiphysis and the neck. These findings were consistent with the diagnosis of slipped capital femoral epiphysis. The patient was managed with in situ fixation and prophylactic fixation of the contralateral hip, with gradual improvement.

Resumo Uma pré-adolescente de nove anos de idade com obesidade e hipotiroidismo subclínico foi observada no Serviço de Urgência por queixas álgicas na coxa direita com um mês de evolução, sem história de trauma, febre ou intercorrências infeciosas. Ao exame físico, apresentava dor à mobilização da anca direita, sobretudo com rotaçãos e flexão máxima. Foi realizada uma radiografia bilateral da anca, que revelou um deslizamento da epífise proximal do fémur direito em relação ao colo. Estes achados foram consistentes com o diagnóstico dea epifisiólise femoral proximal. A doente foi tratada com fixação in situ e fixação profilática da anca contralateral, com melhoria progressiva.

Abstract The field of immunotherapy and its exponential growth as a therapeutic option against cancer, in particular through the novel therapy using chimeric antigen receptor T (CAR-T), unravels the need to expand knowledge related to its toxicities. Cytokine release syndrome and the neurotoxicity associated with CAR-T therapy are the two most frequent conditions and are not only potentially fatal but also difficult to diagnose, since they can mimic other diseases, such as sepsis. The aim of this review was to characterize cytokine release syndrome in oncologic patients treated with CAR-T therapy, mainly focusing on its clínical manifestations and therapeutic management.

Resumo Dado o desenvolvimento e crescente utilização da imunoterapia como opção terapêutica na doença oncológica, nomeadamente através de células T recetoras de antigénio quimérico (CAR-1), torna-se essencial uma expansão do conhecimento da gestão das toxicidades associadas. A síndrome de libertação de citocinas (SLC) e a neurotoxicidade associada a terapêuticas com CAR-T são as duas condições mais frequentes e são não só potencialmente fatais, mas também de difícil diagnóstico, uma vez que mimetizam outras patologias, como a sépsis. Com esta revisão bibliográfica, pretendemos caracterizar a SLC em doentes oncológicos sob terapêutica com CAR-T, com um enfoque particular na clínica e gestão terapêutica desta síndrome.

ABSTRACT Primary inherited epidermal growth factor receptor defects have recently been described in severe inflammatory skin disease and diarrhoea case reports. We describe two case reports of female preterm newborns of Roma consanguineous parents who presented both with alopecia and erythroderma/ichthyosis, in addition to nephromegaly at birth in case 1. Later, they both developed hypomagnesaemia and other severe hydroelectrolyte disturbances, recurrent life-threatening sepsis and failure to thrive. Exome sequencing identified a homozygous mutation in the epidermal growth factor receptor, rarely described. Despite optimization of medical supportive care, the prognosis was poor and both patients died before the first year of life. There are few similar cases of epidermal growth factor receptor homozygous mutation reported so far. Our manuscript describes the genetics, clinical presentation, and complex treatment of our two patients, aiming to contribute to new advances in the management of this condition.

Resumo Introdução: A asma continua a ser a doença crónica mais frequente na população pediátrica. O seu controlo é condicionado negativamente pela utilização incorreta dos dispositivos para terapêutica inalatória. A demonstração da técnica de utilização correta a pais ou cuidadores parece estar associada a uma redução da taxa de erro. Este estudo intervencional prospetivo pretendeu confirmar a hipótese de que a demonstração repetida da técnica inalatória a pais e cuidadores tem impacto positivo na adesão dos doentes, reduzindo a taxa de erro. Métodos: Cem participantes expuseram a sua técnica inalatória em consultas sequenciais (51 em 3 consultas; e 19 em 2 consultas) com preenchimento de formulário pelo médico assistente com registo “sim” ou “não” em diferentes passos relacionados com a técnica inalatória, lavagem da boca e cuidados com a câmara. Resultados: Trinta doentes foram excluídos, pois só tinham uma observação. Idade média de 2,8 anos (±1,9 anos), 63% rapazes. Ao longo do estudo, 43 participantes reduziram a taxa de erro, 11 mantiveram o erro e 16 apresentaram uma técnica correta desde o início. Verificou-se uma redução substancial da taxa de erro da técnica inalatória (p-value 0,019), bem como da lavagem da boca (p-value 0,000) e da câmara expansora (p-value 0,038). Os únicos fatores associados à redução da taxa de erro foram a demonstração prévia da técnica (p-value 0,003) e o uso prévio do dispositivo inalatório (p-value 0,038). Conclusão: A demonstração da técnica inalatória correta por um médico teve um impacto positivo imediato na redução do erro, que foi amplificado pela realização de demonstrações sequenciais.

Abstract Introduction: Asthma continues to be the most frequent chronic condition in the pediatric population. Its control is affected by the misuse of inhaled medication. Inhaler technique demonstration to patients or caregivers seems to reduce error rate. This prospective interventional study was designed to prove that repeated demonstration of the inhaler technique to patients and caregivers improves patients` compliance and reduces error rate. Methods: One hundred patients were asked to demonstrate inhaler technique in sequential visits (51 patients demonstrated three times and 19 twice), filling a form by the responsible doctor, with “yes” or “no” registry according to several varies related to inhaler technique, mouth wash and spacer care. Results: Thirty patients were excluded from final analysis because they had only one observation. Mean age of 2.8 years (±1.9 years), 63% boys. During the study, 43 patients reduced error rate, 11 maintained the error and 16 had a correct technique since the beginning. Over successive assessments, the number of errors decreased substantially in inhaler technique (p-value 0.019), mouthwash (p-value 0.000) and spacer care (p-value 0.038). The only factors that reduced error rate were previous technique demonstration (p-value 0.003) and preceding inhaler-user (p-value 0.038). Conclusion: Correct inhaler technique demonstration has immediate positive impact on error reduction, which is amplified when successive demonstrations are performed by physicians.

Resumo Introdução: A osteomielite aguda (OA) é uma patologia grave e desafiante. Ocorre sobretudo em indivíduos saudáveis e o Staphylococcus aureus é o principal agente. O objetivo deste estudo foi caracterizar os casos de OA pediátricos admitidos num hospital nível-dois durante um período de 6 anos. Métodos: Estudo retrospetivo incluindo todas as crianças com idade inferior a 18 anos com OA como diagnóstico primário. Foi realizada análise estatística descritiva. Resultados: Dez casos foram identificados, 60% rapazes. Média de idades de 6,7 anos. A história de trauma anterior foi referida por cinco. Os locais afetados foram o pé (n=3), tíbia (n=3), fémur (n=2), sacro (n=1) e mão (n=1). Todos se apresentaram com dor local e alteração da marcha (recusa ou claudicação), exceto um com afeção da mão. Quatro doentes tinham febre e a presença de sinais inflamatórios, como eritema ou edema, foi reportada em quatro doentes. À admissão, nove tinham elevação de parâmetros inflamatórios e seis em 8 tinham radiografia sem alterações. A ressonância magnética permitiu o diagnóstico em sete. Hemoculturas positivas para Staphylococcus aureus (n=3) e Streptococcus pyogenes (n=1). Salmonella enteritidis foi isolada no pus (n=1) e diagnóstico presuntivo de AO por Kingella kingae, identificada por reação de polimerase em cadeia numa amostra da orofaringe. Antibioticoterapia empírica parentérica foi cumprida em média por 14,7 dias e oral por 3,9 semanas. O antibiótico de escolha foi a flucloxacilina. Dois pacientes desenvolveram complicações locais. Discussão: A apresentação clínica e radiológica subaguda e inespecífica associada à baixa taxa de hemoculturas positivas dificultam o diagnóstico e tratamento. O início precoce de antibioticoterapia empírica parentérica é mandatório, seguido de tratamento por via oral pelo menos 4 semanas.

Abstract Introduction: Pediatric acute osteomyelitis (AO) is a serious condition and a challenging diagnosis. It mainly affects previously healthy individuals and Staphylococcus aureus is the leading causative agent. The objective of this study was to characterize all pediatric AO cases admitted to a second-level hospital during a six-year period. Methods: Retrospective single-center study, including all children under 18 years-old with a primary diagnosis of AO. Descriptive statistics analysis was performed. Results: Ten cases were identified, 60% males. The median age was 6.7 years. Previous trauma was referred by five. Affected locations were foot (n=3), tibia (n=3), femur (n=2), sacrum (n=1) and hand (n=1). All presented with local pain and limping or inability to walk (except one case with hand involvement). Four patients had fever and inflammatory signs, namely erythema and edema, were reported by four. At admission, nine had elevated inflammatory markers and six out of eight had normal radiographs. Magnetic resonance imaging confirmed the diagnosis in seven. Blood cultures were positive for Staphylococcus aureus (n=3) and Streptococcus pyogenes (n=1). Salmonella enteritidis was isolated from pus (n=1) and there was one presumed Kingella kingae AO defined as a positive polymerase chain reaction test from an oropharyngeal swab. The average duration of parenteral and oral antibiotherapy was 14.7 days 3.9 weeks, respectively. The antibiotic of choice was flucloxacillin. Two patients developed local complications. Discussion: An unspecific and subacute clinical and radiological presentation together with low positive blood culture rates difficults timely diagnosis and management. An early empirical parenteral antibiotherapy is mandatory, followed by an oral regimen for at least four weeks.

Resumo A púrpura de Henoch-Schonlein (PHS) é caracterizada por púrpura palpável não trombocitopénica, artrite ou artralgia e envolvimento renal e/ou gastrointestinal. Os sintomas gastrointestinais ocorrem em 50%-75% dos casos e estão relacionados com infeção prévia a streptococus grupo A em 40%. Uma rapariga saudável com 5 anos de idade apresentou-se com história com 3 semanas de evolução de rash purpúrico recidivante nos membros inferiores, artralgia e angioedema, sem envolvimento renal. Durante a terceira recidiva, apresentou dor abdominal intensa, difusa e persistente e dejeções com sangue. A ecografia abdominal revelou edema transmural do último segmento ileal, compatível com ileíte. Cumpriu prednisolona por 5 dias, com recuperação clínica completa. O título anti-estreptolisina O estava elevado. A restante avaliação laboratorial era normal (anticorpos antinuclear, anti-neutrófilos e anti-Saccharomyces cerevisiae, fator reumatoide, cultura das fezes e exame parasitológico e teste de antigénio viral). Um mês depois, a ecografia abdominal não revelou alterações. A ileíte terminal é uma complicação rara da PHS, mas apresenta um bom prognóstico.

Abstract Henoch-Schönlein purpura (HSP) is characterized by nonthrombocytopenic palpable purpura, arthritis or arthralgia, and gastrointestinal and/or renal involvement. Gastrointestinal symptoms are reported in 50%-75% and they are related to a previous group A streptococcal infection in 40%. A healthy 5-year-old girl presented with a three-week history of a recurrent purpuric rash on the lower limbs, arthralgia and angioedema, without renal involvement. During the third relapse, she had severe, diffuse and persistent abdominal pain and bloody stools. An abdominal ultrasound revealed transmural edema of the last ileal segment, compatible with ileitis. She received prednisolone for five days, with full clinical recovery. Antistreptolysin O titer was elevated. The remaining laboratory tests were normal (antinuclear, anti-neutrophil and anti-Saccharomyces cerevisiae antibodies; rheumatoid factor; stool cultures, parasitological examination and viral antigen tests). One month later, an abdominal ultrasound revealed no abnormalities. Terminal ileitis is a very rare complication of HSP in children but has a good prognosis.

Resumo A deformidade de Sprengel é uma elevação congénita da omoplata. É descrito o caso de uma criança com a omoplata direita num nível mais elevado do que a esquerda e com abdução limitada do ombro direito. Outras anomalias ou síndromes podem ser associadas a esta deformidade. O tratamento é geralmente conservador, uma vez que a cirurgia é reservada a doentes com severa limitação funcional, dor no pescoço ou para melhoria estética.

Abstract Sprengel deformity is a congenital elevation of the scapula. Herein is reported the case of a child with the right scapula at a higher level compared to the left and limited abduction of the right shoulder. Other pathoanatomical anomalies can be associated. Treatment is usually conservative, since surgery is only considered in patients with severe scapular function limitation, neck pain, or to improve cosmesis.

Introdução: A pseudartrose congénita da clavícula é uma entidade rara e de etiologia desconhecida. Afeta sobretudo crianças do sexo feminino e surge mais frequentemente no lado direito. O diagnóstico é desafiante e frequentemente efetuado após o período neonatal, suscitado por persistência da tumefação clavicular inicialmente atribuída a fratura por traumatismo no parto. Caso Clínico: É descrito o caso de um lactente do sexo feminino de dez meses de idade, previamente saudável, observado em consulta por persistência de tumefação da clavícula direita identificada no período neonatal e atribuída a fratura da clavícula por traumatismo no parto. Realizou radiografia da clavícula, que foi compatível com pseudartrose congénita da clavícula direita. Discussão: Uma das principais causas de tumefação clavicular no período neonatal é fratura da clavícula por traumatismo no parto, com consequente formação de calo ósseo. A presença de uma tumefação clavicular indolor e sua persistência após quatro a seis meses deve motivar suspeição da causa mais rara de pseudartrose.

Introduction: Congenital pseudarthrosis of the clavicle is a rare entity of unknown etiology. It is more common in girls and on the right side. Diagnosis is challenging and often performed after the neonatal period, triggered by persistence of a clavicular prominence initially attributed to traumatic birth fracture. Case Report: Herein is presented the case of a healthy ten-month-old girl with a right clavicle prominence since neonatal period initially attributed to traumatic birth fracture. Radiographic examination of the clavicle revealed congenital pseudarthrosis of the right clavicle. Comments: One of the most common causes of clavicle swelling in the neonatal period is clavicle fracture due to birth trauma. Clavicular prominence persistence beyond four to six months should raise suspicion of this clinical entity.

Uma adolescente de dez anos, jogadora de futebol, foi observada no Serviço de Urgência por gonalgia direita com evolução de um mês e agravamento com a corrida, sem história de trauma ou outra sintomatologia associada. Ao exame físico, apresentava dor à palpação do pólo inferior da rótula e edema discreto infra-rotuliano. A radiografia do joelho revelou fragmentação do pólo inferior da rótula. Estes achados são compatíveis com o Síndrome de Sinding- Larsen-Johansson, uma osteocondrose que afeta o mecanismo extensor do joelho, geralmente auto-limitada. A doente foi tratada com analgesia, repouso e evicção de exercício físico durante quatro semanas, com melhoria progressiva.

A ten-year-old soccer practitioner female presented with right anterior knee pain lasting one month and exacerbated by running, with no constitutional symptoms or recent trauma. Physical examination revealed pain on the inferior pole of the patella and infrapatellar swelling. Lateral radiography of the right knee revealed fragmentation of the lower pole of the patella. These findings are suggestive of Sinding- Larsen-Johansson syndrome, an osteochondrosis that affects the extensor mechanism of the knee and is a self-limited condition. The patient was treated with analgesics, rest, and abstention from sports activity during four weeks, with progressive improvement.

Stress fractures most commonly affect physically active individuals with normal bone, and they are rare in children with open growth plates. Even rarer are femoral neck stress fractures in pediatric age. Nevertheless, they constitute a very important entity due to the risk of severe complications, such as avascular necrosis. A seven-year-old girl, treated with methylphenidate, who suffered an atypical femoral neck stress fracture is presented. Patient complained of right inguinal pain without daily life activity limitations. The radiograph showed a stress femoral neck fracture, confirmed by CT imaging. Conservative treatment was instituted and the patient became asymptomatic after 4 weeks. This case report alerts the clinicians about this rare entity that might be misdiagnosed. Recent research also suggests a possible involvement of drugs, such as methylphenidate, in bone demineralization, which might constitute a possible risk factor for fractures.

Las fracturas por estrés afectan, con mayor frecuencia, a personas físicamente activas con hueso normal y son infrecuentes en los niños con placa de crecimiento abierta. Aun más infrecuentes son las fracturas por estrés del cuello femoral en la población pediátrica. Sin embargo, constituyen entidades muy importantes debido al riesgo de complicaciones graves, como la necrosis avascular. Se describe el caso de una niña de 7 años medicada con metilfenidato que sufrió una fractura por estrés del cuello del fémur atípica. La paciente consulta por dolor inguinal derecho sin limitaciones en las actividades cotidianas. La radiografía muestra una fractura por estrés del cuello del fémur, que se confirma con tomografía. Se instaura un tratamiento conservador, y la paciente está asintomática a las cuatro semanas. Este caso representa una alerta sobre esta infrecuente entidad en la que podrían presentarse errores diagnósticos. Investigaciones recientes también sugieren la posible participación de fármacos, como el metilfenidato, en la desmineralización ósea, que podría constituir un posible factor de riesgo de fractura.

Introdução: O tromboembolismo venoso (TEV) é a primeira causa de morte intra-hospitalar prevenível. O objetivo deste trabalho foi avaliar o cumprimento de profilaxia farmacológica do TEV num Serviço de Medicina Interna (SMI), baseado numa guia própria de avaliação de risco de TEV, instituída como indicador de qualidade. Material e Métodos: Estudo observacional transversal decorrido entre 2010 e 2016. Foram incluídos os doentes admitidos no SMI na primeira sexta-feira de cada mês e excluídos os hipocoagulados ou ausentes no terceiro dia de internamento. Monitorizou-se o registo de avaliação de risco de TEV e a prescrição da profilaxia na admissão (D0) e ao terceiro dia (D3). Calculou-se a taxa de adequação da profilaxia do TEV (razão entre o número de doentes a fazer profilaxia adequada e o número total de doentes incluídos) anualmente, em D0 e D3. Resultados: Foram selecionados 569 doentes, tendo sido excluídos 149. Dos 420 doentes incluídos, 403 foram considerados em risco. Destes, 93,3% tinham avaliação de risco registada no processo clínico na admissão. Apresentavam contraindicação para profilaxia farmacológica 54 doentes. Dos 349 doentes elegíveis para profilaxia, 86,8% tinham prescrição adequada na admissão. Verificaram-se poucos erros de prescrição. Em D0 a taxa de adequação de profilaxia farmacológica foi 88,1% e em D3 87,6%. Conclusão: O registo de avaliação do risco é generalizado no SMI, com uma percentagem de adequação de profilaxia farmacológica muito elevada. A instituição de guias clínicas e a sua auditoria sistemática permitem conhecer melhor a realidade e aumentar a boa prática, melhorando a organização em saúde.

Introduction: Venous thromboembolism (VTE) is the first cause of preventable intra-hospital death. The goal of this study was to evaluate the compliance of pharmacological prophylaxis of VTE in an Internal Medicine Department (IMD). This evaluation was based on a VTE risk assessment guide that was established as quality indicator. Material and Methods: Observational cross-sectional study between 2010 and 2016. The patients admitted to IMD on the first Friday of each month were included and hypocoagulated or absent patients on the third day of hospitalization were excluded. VTE risk assessment registry and prescription of prophylaxis on admission (D0) and on the third day (D3) were monitored. Adequacy rate of VTE prophylaxis (ratio between the number of patients undergoing appropriate prophylaxis and the total number of patients included) was calculated annually in D0 and D3. Results: A total of 569 patients were selected and 149 were excluded. Of the 420 patients included, 403 were considered at risk. Of these, 93.3% had a risk assessment registered in the clinical process at admission. Fifty-four patients had a contraindication for pharmacological prophylaxis. Of the 349 patients eligible for prophylaxis, 86.8% had adequate prescription on admission. There were few prescribing errors. In D0 the adequacy rate of pharmacological prophylaxis was 88.1% and in D3 87.6%. Conclusion: The risk assessment registry is widespread in IMD with a very considerable high percentage of pharmacological prophylaxis adequacy. The establishment of clinical guides and their systematic auditing allow a better understanding of reality and increase good practice, improving health organization.